随着癌症基因組圖譜（the cancer genome atlas）的完成，現在是評估其影響和挖掘資料的時候了，以對癌症生物學和治療獲得更好的了解。2015年2月5日，《自然醫學》（nature medicine）發表題為“the future of cancer genomics”的社論文章，對該項目對癌症研究領域的影響及資料挖掘進行了評估。
在2015年，癌症基因組圖譜（the cancer genome atlas，tcga）将放慢速度，完成美國國立衛生研究院上司的一項最大規模項目。該項目在2006年首先作為試點項目，任務是産生所有類型惡性良性腫瘤變化的綜合全景圖，旨在對癌症生物學獲得新的見解，可能用來開發更好的治療方法。高産的方法偏離了傳統資助的假說驅動項目（hypothesis-driven projects），其捕捉整個癌症變化範圍的高遠目标，最初在科學界受到歡迎，也遭到了質疑。現在是時候來評估tcga并确定它的見解如何用來造福癌症群體。
在資料生成方面，該項目已經取得無可争議的成功。自其成立的近十年以來，總投資共有3.75億美元，tcga包含了來自16個國家150多位研究人員的科學貢獻，征集了來自超過25種不同癌症的100,00份惡性良性腫瘤。它的20位元組資料包括1000萬個突變，到目前為止它們已經發表在tcga研究網絡的17種出版物上，并被數百篇論文引用。這些驚人的數字反映出項目的指數增長，通過樣本收集、測序和分析技術的快速發展，這一切都成為可能。
tcga項目不斷湧現出大量的資訊。tcga資料已被用來尋找新的突變，定義固有的惡性良性腫瘤類型，确定泛癌症的異同，揭示耐藥機制和收集惡性良性腫瘤進化的證據。毫無疑問，我們現在可以通過前所未有的細節來研究癌症，但是我們還不能解釋這種疾病的全貌并闡明其機制。
一些tcga研究人員認為，通過持續尋找新的癌症變化，可以獲得更多的見解。但是，最近的評估強調了獲得癌症測序任務的艱巨：根據背景突變率，為了檢測到1%機率的變化，一些惡性良性腫瘤類型需要超過10,000個樣本的表征。是以，美國國家癌症研究所（nci）癌症基因組辦公室主任louis staudt宣布，tcga研究網絡現在将緻力于運用全基因組測序，擴大三種所選惡性良性腫瘤類型的特征：肺腺瘤、結腸癌和卵巢癌。目的是，發現隻存在于2%惡性良性腫瘤中的變化，以及發現以前可能錯過的變化，例如易位。
這個試點項目還将努力克服過去的财務和後勤障礙。樣品的獲得——tcga的一個最大的财政負擔，現在将配合正在進行的靶向癌症療法臨床試驗，進而使得我們對不同癌症階段的基因型和表型有一個更完整的描述。重要的是，nci将投入資源以確定測序資料的可通路性和正确分析。新發掘的nci genomics data commons将提供一個門戶，為基因組資料使用者提供互動式的支援和最佳方法。本試點研究的結果将确定，一種類似的方法是否會應用到更廣泛的惡性良性腫瘤研究中。
測序仍在繼續，盡管規模較小，但對于解決下一步卻很重要。這将需要新的努力、創造力和來自于癌症患者群體的勇氣，以及資助機構強有力的支援。
tcga資料的轉換已經提出一些挑戰和解決方案。首先，研究人員正在開發更好的計算模型，以在遺傳背景噪聲中，确定相關的變化。這可能會降低資料的複雜性，但是功能性研究必須擴充到遺傳學研究的次元。例如，基因組編輯工具（如crispr-cas9）的最新進展，提供了前所未有的能力，以快速、可擴充的和更具成本效益的方式，來研究遺傳變異。
但是要獲得有意義的見解，我們需要研究複雜和異質性生理性惡性良性腫瘤環境中的遺傳改變。這将需要将細胞系、類器官和患者來源的模型合并到一個流程中，進而進行高通量的遺傳變異功能測試。此外，癌症基因組學和臨床實踐之間的更好整合，将允許我們直接鑒定表型-基因型。
tcga代表癌症研究領域的一項重大貢獻。癌症基因組轉化為機制性見解和未來的治療方法，将其研究結果帶到一個新水準，将開創癌症研究的新時代。
原文釋出時間為：2015-02-25
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