[譯]精準醫療大家談

醫療大資料專欄成立了！

醞釀已久，今天，“醫療大資料專欄”正式成立。随着基因晶片及dna測序技術的發展，生物醫療大資料迅猛發展，既是大資料技術發展的原動力，也是大資料技術的受益者。大資料文摘2013年7月成立，我們專注資料，每日堅持分享優質内容，從未間斷，我們努力為讀者和志願者打造一個分享和交流平台。作為大資料文摘的志願者群，我們中有不少人從事醫療大資料相關工作，關心醫療大資料的發展，願意通過這個專欄，和大家一起分享醫療大資料的點點滴滴。 如果您是專業人員，願意與大家分享，請加入我們，我們把這個平台和專欄做得更好。精準醫療的革命時代到來了，讓我們一起關注醫療大資料技術的發展。

2015年1月20日, 美國總統奧巴馬提出了”精準醫療”的倡議:

“tonight, i'm launching a new precision medicine initiative to bringus closer to curing diseases like cancer and diabetes — and to give all of usaccess to the personalized information we need to keep ourselves and ourfamilies healthier.”

— president barack obama, state of the union address, january 20,2015

讓我們來看看對此的相關評論:

美國衛生總署(nih)所長francis collins博士

(文章來源http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmp1500523)：

精确醫療的概念：在預防和治療政策中将患者的個體差異考慮在内。這本身并不新鮮，比如說血型被用于指導輸血已經有一個多世紀的時間了。但是近來，由于大規模生物資料庫（例如人類基因組測序）的不斷發展、患者表征的強大手段（例如蛋白質組學、代謝物組學、基因組學、多細胞分析和移動醫療技術）、以及分析大資料的計算方法使得這一理念快速得到了更廣泛地應用。目前需要的是更廣泛的研究項目，來創造新的方法，并通過嚴密地測試和最終使用這些方法，滿足指導臨床實踐實證所需。

拟議的總統動議中有兩個主要内容：短期任務關注癌症治療，長期任務旨在形成整個健康和疾病領域的新知識。鑒于基礎研究的進展，包括分子生物學、基因組學和生物資訊學，這二者目前都在我們(nih)的研究範圍内。進一步來講，經由社會媒介和移動裝置，資訊聯通性不斷增強，同時美國公民在醫療研究中積極性也日益高漲，這份動議也将這些新的趨勢利用了起來。

對于成功的預防措施、診斷、某些篩查技術和有效的治療手段這些惡性良性腫瘤診療基本要素，精确醫療能更加個性化、分子化的豐富并優化癌症診療方式，但這些并不是将原有的癌症診療元素取而代之。同時這些新的治療手段能夠提供更強有力的體系結構來加速精确醫療在其他疾病領域的适配，其中最顯而易見的就是遺傳病和傳染病，當然，對于其他疾病和環境響應來說，也會有相應的幫助。

像這樣前瞻性的動議往往是不能全盤計劃的，它将會随着科學和醫學發現而發展。它的實施需要大量的新思維新方法，需要生物學家、醫生、技術開發、資料科學家、患者團體以及其他各方的積極參與和真知灼見。我們也希望該項目不局限于美國，吸引全世界各行各業的優秀科學家參與進來。

nci(national cancer institute)所長haroldvarmus(m.d.)的評論

(來源:http://www.cancer.gov/news-events/nci-update/2015/precision-medicine-initiative-2016)

癌症研究終于迎來了一個革命性的時刻. 感謝國會對nci及nih的資助, 我們對癌症有了全新的了解.我們深刻認識到癌症是人類基因組的疾病, 要了解癌症先要了解認識那些引發癌症的基因和蛋白.這對我們診斷和确定适合每個病人的治療方案至關重要, 同時也可以更好的指導我們預防癌症.

經過幾十年的研究, 我們迎來了一個嶄新的癌症醫學時代: 現在我們可以更好的利用病人的遺傳學及分子生物學資訊來制定更有效的, 針對每個病人的治療方案. 我們将很快進入精準醫學時代.

cnn報道和評論:

cnn在報道了總統的精準醫療倡議後, 給予了積極評價, 但同時也對該倡議的預算草案能否得到共和黨人的支援, 能否順利通過預算表示了懷疑和擔憂. 原文是這樣寫的:

the initiative is likely to be met withskepticism on capitol hill, where republicans remain staunchly opposed to anyincreases in government spending in obama's new budget.

華爾街日報引用jeffrey leiden(vertex pharmaceuticals inc的執行總裁)的評論:

(原文連結http://www.wsj.com/articles/obama-to-lay-out-215-million-precision-medicine-plan-1422615602)

“我們終于邁出了至關重要的一步, 但這還遠遠不夠.”他舉例說明, 囊性纖維化(cystic-fibrosis)的相關基因早在1989年就被鑒定出來, 但直到2012年vertex 的針對其中一個突變位點的藥物才得以通過(呵呵, 其中有研發問題,也有審批制度過慢的問題).

大資料志願者評論1(kere):

精準醫療倡議的問世，帶給了産業界及監管新機遇和新挑戰。百萬患者的試驗資料，對科學研究和産品研發都是寶貴的依據。在一片叫好聲中，也可能存在這樣的疑惑與讨論：

政府資源配置是否足以驅動研究開展和市場跟進？總統預算的2.75億總盤分攤至百萬志願者身上，每人275美元，不僅包括所有的測試，記錄，檔案的收集，資料分析，還包括配套的保密，監管措施，移動裝置的支援，專家學者的開支，如果沒有足夠的政策傾斜和可預見的産業利好，缺乏投資動力，這次總統預算能否支撐整個項目的正常運轉？

資料的安全與隐私。健康大資料分析也需要龐大的專家團隊和維護系統。國會充分考慮各方意見的談判将基于各種共識？如果一旦産生資料安全問題，将影響整個項目的聲譽和公民的信心。讓公衆接受披露自己的許多生理資料，甚至是實時資料，面臨的挑戰也許堪比當面電子病例的全聯網。

對于政府工作效率的疑問。究竟應由企業牽頭還是政府掌舵？這對于監管又提出了新的挑戰。總的來看，各界對于精準醫療倡議所釋放的信号響應積極，我們應該相信，前途是光明的，但道路可能十分曲折。人類健康領域重大突破所需的資料，就藏在我們每個人的身體裡，藏在我們每天的生活中。

大資料志願者評論2(孫強):

本人一直從事基因組資料管理及分析工作, 親身經曆并目睹了近十幾年來基因組測序技術及基因組研究的迅猛發展. 從20年前開始的花費數十億, 長達十幾年的人類基因組組計劃, 到今天illumina的hiseq x系統已經把人類基因組的測序成本降到1000美元以下(時間也縮少到幾天), 測序成本降低了數百萬倍, 而精确度和效率則大大提高. 預計幾年内将誕生的新一代測序技術會把成本降低到忽略不計. 同時, 計算機技術, 網際網路技術, 大資料分析管理技術也飛速提高.

不得不說, 精準醫療是技術進步的自然結果. 但同時應該看到, 這僅僅是個開端, 要解決的問題還很多, 我們對人類基因組還知之甚少, 2萬多個基因的功能和互相作用, 複雜的基因調控關系, 基因表達調控和環境的關系, 許多方面還需要大量的人力物力的投入和研究. 單就癌症基因組而言, 已有研究結果所揭示的癌症細胞的基因變異遠比想象的更複雜, 并且個體間差異很大, 即使同一病人, 惡性良性腫瘤組織間的異源性也很大,這都給藥物設計和治療帶來很大困難.當然還有很多其他相關問題, 如臨床基礎設施的建立, 政府部門相關标準和法規的制定, 醫生及相關從業人員的再教育等等, 都需要一一解決. 可喜的是, 許多公司看到了這一市場的前景和潛力, 紛紛投入這一領域, 如谷歌(calico, google genome等), 23andme, human longevity inc等等, 他們會帶進來大量的人力物力以及相關的技術, 會更快的促進遊戲規則的形成. 技術迅猛發展, 希望就在前方, 但前進的路仍然漫長.

原文釋出時間為：2015-02-07

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