在個人基因檢測的領域來說，23andme是一家非常領先的企業。作為商業話的個人基因檢測，從分離到解讀都會又公司全部完成，客戶隻要完成取樣一個步驟就可以。于是購買了23andme的客戶，會收到一個樣品采集盒，收集大概5毫升的唾液樣品。本文詳解23andme個人基因檢測報告。
1. my gene, my life
為什麼有的人千杯不醉，有的人卻一瓶啤酒就臉紅？為什麼有人飲食從不節制，但卻怎麼都不胖；有人隻要過節多吃幾次豐盛的晚餐，體重就立刻增加？為什麼有人看到數學公式就能快速的了解，有人天生就有一副好嗓子，有人運動能力超強？很多這種類型問題的答案，都隐藏在編碼我們身體的基因當中。現代的科學手段已經可以非常友善廉價地檢測出很多關于基因決定的人體性狀了，而且也降到了我可以接受的價格。很久之前我就買入了23andme的個人基因檢測試劑盒，最近結果已經分析完畢，這裡作一個簡單的分享。
2. why 23andme?
可能對于很多人來說23andme并不是一個很熟悉的名字，但在個人基因檢測的領域來說，23andme是一家非常領先的企業，類似于搜尋領域的谷歌。其實它的确跟谷歌有千絲萬縷的聯系，它的聯合創始人之一anne wojcicki的姐姐是youtube的ceo，而她的丈夫是谷歌的聯合創始人serge brin。 23andme在2007年也接受了谷歌的巨額投資。2012年的時候，23andme就把個人基因檢測價格降到了99美元，至今已經對超過650,000人進行了基因檢測。可以說這個公司是在dtc（direct to consumer）基因檢測中最好的公司之一。
3. 基因檢測過程
總得來說基因檢測過程，無論是科研還是商用，不外乎“取樣—分離—檢測—分析—解讀”這幾個程式。作為商業的個人基因檢測，從分離到解讀都會又公司全部完成，客戶隻要完成取樣一個步驟就可以。于是購買了23andme的客戶，會收到一個樣品采集盒，收集大概5毫升的唾液樣品。
當時忘了照相，這是一個網上的照片，主要的部分就是右下角的小漏鬥。你需要讓它收集5毫升唾液，根據我自己的經驗，大概過程是這樣子的：整理口腔，開始收集：“這就一毫升了，還好嘛”幾次之後：“好吧兩毫升了，有點口幹啊”
十幾次之後：“快缺水了，怎麼還沒完，我是不是漱個口算了”
最後一次：“天啊終于完了，趕緊喝口水去！”。
整個過程大概持續5-10分鐘。
收集完樣（kou）本（shui），就需要用點勁把大大的蓋子蓋上，蓋上同時會刺破保護液，讓保護液和樣品混勻。移開漏鬥的大蓋子，患上密封的小圓蓋，封裝好并用盒子上的編号在23andme網站上注冊，寄出便大功告成。
4. 檢測結果：始祖分析
結果包括幾個部分。第一部分是始祖分析，詳細又分為ancestry, dna family, father’s line, mother’s line。
第一是ancestry composition，可以看到主要有幾個不同的顔色，代表東亞/美國印第安人，南亞人以及西歐人。很明顯我是典型的中國人。
另外還有chromosome view，看看你不同的染色體都屬于哪裡。貌似我混了一點點東南亞的，不過不知道是地理原因（廣東人）還是我祖上就有東南亞人。
然後看看father’s line，恩，我果然再次證明是中國南方人（貌似跟東南亞還更接近些）， 可以看到下面還有相關的視訊介紹人類的曆史。
然後是mother’s line，母親那邊還是東亞的，不過這個subgroup在美洲印第安人中分布更為廣泛。
然後就是just for fun的尼安特人百分比了，我有大概3%的尼安德特人基因，比東亞和中國都要高一些。看來我的祖上跟尼安德特人的關系是要近一些的，包括可能的性關系。。。
5. 檢測結果：健康分析
接下來就是健康分析。在開始分享前要指出的我個人并不介意對我的基因資訊進行分享，我個人也沒有特别重大的基因疾病隐患。但是建議進行過基因檢測的人對自己資訊洩露産生的風險要有足夠認識。這些資訊有可能在就業和保險方面對你的利益造成損害。目前我國并沒有針對個人基因資訊隐私的法律，在這方面美國已經有了比較完善的法律保護。在此建議分享自己資訊的人一定要慎重。
預防針打完，先看看輕松的，traits，性狀。首先的便是alcohol flush，指的是對酒精産生抗拒的感覺，攝入少量便會頭暈、嘔吐。這100%符合我的個人經驗（以後誰敢對逼我喝酒就拿出這個！）。23andme解釋到這是因為我的兩個aldehyde dehydrogenase，乙醛脫氫酶基因都是inactive的，導緻我不能把乙醛轉化為醋酸，是以對酒精就特别敏感。這裡要贊一下23andme的專業性，不僅把結果告訴你，還有詳細的解釋和參考文獻，有興趣的人能深入了解。
再看看earwax type，很多人不知道耳垢是有幹性和濕性的，如果是幹性的是不同掏耳朵的。其幹性和濕性還和體液分泌、哺乳等相關，具體可以看古韻的人類學雜記。其餘眼睛顔色，乳糖耐受性，卷發等都基本符合。
我覺得比較有意思的是一個resistance to hiv/aids。因為艾滋病毒是要又人體其中一個免疫蛋白ccr5介導感染的，如果人沒了這種蛋白（機會很小），就不容易被艾滋病毒感染。但是，但是，如果除了resistant會有什麼意義呢？難道那些人就不用做防範措施了。。。。
第二個比較重要的是drug response。現在有個很熱門的題目是personalized medicine，也就是根據每個人的特點制定不同的治療方法，而根據對藥物吸收、轉化和排洩的速度不同，我們能更準确地對每個人施用藥物。譬如說 acetaldehyde toxicity，這個跟之前的alcohol flush是有關聯的。
還有的是warfarin的敏感性提高。warfarin是一個抗凝藥物，主要用來治療血栓，計量過少沒有效果，劑量過多有個能導緻出血。也就是說我對這個藥物比較敏感，用藥劑量要偏少。clopidogrel也是抗血凝類藥物，我對這個藥物的敏感性是較低的。我認為這些資訊對個人化的醫療是非常重要的，直接跟藥物的劑量相關。但是現在是不是會有醫生能夠根據這些資訊“對症下藥”呢？
第三是inherited condition，在介紹中23andme是這樣說的： many of these conditions are recessive, meaning that they only occur when you have two variants for that condition, one inherited from each parent. if you have inherited just one variant, you are said to be a "carrier". carriers usually do not have the condition, but can pass the variant on to their children。相信這個結果的重要性并不僅僅在于自身，還有對于後代可能攜帶治病基因的篩查。例如第五行就是因為安吉利亞朱莉而為很多人所知的brca乳腺癌緻病基因。所幸在我身上都沒有發現相關的突變。
最後一項就是health risk，這個結果應該是23andme裡面最不準确的。之是以這樣說是因為這些疾病/症狀都是複雜的，多因素的結果。并不是之前基因突變哪種幾乎一對一的方式。在說明中有如下解釋：these reports provide information about your possible risk for developing certain health conditions based on genetics. environmental and lifestyle factors also often play a large role in your risk for developing these conditions. 翻譯過來就是：“我們給你看的是我們根據你基因估計的結果，如果不準，那就是環境和你的生活習慣與别人不同，不賴我。”那麼對于我來說它到底準不準确呢？
gout，痛風，機會是平常人2倍以上，達到一半。和我自身情況比較符合，去年有一次就是因為應激（寒冷 + 勞累），大腳趾腫了好久。
第二個是atrial fibrillation, 心房顫動（不知道翻譯準不準确），要比平常人高出不少，總的風險也有40%。剛開始的時候覺得問題很大，但維基後發現沒有想象中嚴重：it may cause not symptoms, but often associated with palpitations, fainting, chest pain or congestive heart failure. 憑借我近30年的生活經驗，我自動就把自己歸類到no symptoms中了。
其他的由于本身發病率就很小，也就沒有太大參考意義了。我覺的23andme做得很好的一點是順序是按照actual risk來排列，而不是relative risk，這樣能讓人更準确地關注重要的有可能出現的病症。
看完壞消息，再看好消息。我的阿爾茨海默症（老人癡呆），crohn’s disease（消化道發炎疾病），糖尿病和黑色素瘤患病機率都比别人低。這些病機率都比較低（5%以下）
簡單地展示完所有的結果，談談感受。首先，我對23andme的結果也是很滿意的（沒遺傳疾病就行）。其次，就這個服務方面，我對于23andme的結果豐富程度也是比較滿意。在始祖分析方面，可視化做得非常生動易懂，也配合有相應的解釋和知識的普及。在關于健康方面，每個結果都配上詳細的機理和解釋，更包括了原始資料以及相應采取的健康指南。23andme的原始資料也是能夠提供下載下傳的，有很多各種功能的第三方的軟體和app進行更進一步的分析和資料展示。我看過最特别的一個，是能根據每個人的基因資訊自動生成一段音樂，不過其聽覺感受就不敢恭維了。
原文釋出時間為：2014-11-17
本文來自雲栖社群合作夥伴“大資料文摘”，了解相關資訊可以關注“bigdatadigest”微信公衆号