疾病診斷是醫療系統中更偏向于勞動密集型的工作之一，恰好，它也是機器學習算法的擅長領域。盡管這一領域的工作還處于早期發展階段，但這項技術正在迅速發展，并似乎準備轉變為一項“診斷醫學”。
随着機器學習在醫療領域應用的不斷加深，越來越多的機器學習應用在醫療診斷的案例湧現。大部分的診斷資料都是基于圖像的，比如x射線、磁共振，以及超音波圖像，也包括基因組概況、流行病學資料、血液檢測、活檢結果，甚至是醫療研究論文。是以，這為訓練神經網絡和其他機器學習技術提供大量的資料。
疾病預測：早發現早治療
普通醫療體系不能永遠保持精确又快速的診斷，但機器學習不僅能大幅削減成本，其診斷結果幾乎能實時擷取。越來越多的情況下，機器學習能夠比老練的醫生提供更準确的診斷。
例如，mit technology review近期的一份報告指出，hongyoon choi和hwan在南韓進階科學和技術研究所cheonan公共衛生中心和kyong hwan研發的深度卷積神經網絡（cnn），它僅僅通過pet（正電子發射斷層顯像）的大腦掃描，就能夠準确判斷出患者是否具有三年内患上阿爾茨海默病的趨勢。
hongyoon和kyong利用那些具有輕度認知障礙、易發展為阿爾茨海默氏症的患者的腦圖像資料集預測該疾病，準确度高達84％。
早發現早治療是降低大多數疾病治療成本甚至逆轉診斷結果的關鍵。
就阿爾茨海默症而言，能在症狀惡化前延緩病情發展。在美國，老年癡呆症在衆多死亡原因中排行第六。據估計，2017年老年癡呆症的護理成本會達到259億美元。預計到2050年，這一數字将飙升至1．1萬億美元。
同樣，皮膚癌如果在早期檢測結果是5年内生存率97％，那麼在晚期檢測中的結果則會下降到14％。
這樣懸殊的資料促使斯坦福研究人員開發了深度學習算法，并使其成為了一種潛在的生命保護程式。斯坦福人工智能實驗室的教授塞巴斯蒂安·史朗（sebastian thrun）上司的團隊開發了卷積神經網絡模型，這個模型可以像訓練有素的皮膚科醫生一樣熟練識别角質形成細胞和黑色素惡性惡性良性腫瘤。
他們在《自然》雜志發表的論文中指出，深度卷積神經網絡“在這識别角質形成細胞和黑色素惡性惡性良性腫瘤時與所有經過測試的專家表現不相上下，深度卷積神經網絡展現出一種堪比皮膚科醫生專業能力能夠将皮膚癌分類水準的智能。”
大資料處理：助力資料運用效率提升
早期發現全世界死亡的頭号原因——心髒病的情況也是如此。諾丁漢大學研究發現，一套評估心血管病風險的機器學習算法勝過了美國心髒病學院（acc）建立的非機器學習算法。
在這種情況下，醫生掃描了378256條醫療資料，該資料就會被應用到基于不同機器學習技術的四種算法：随機森林、logistic回歸、梯度提升和神經網絡。目标是預測某人十年内心髒病發作或中風的幾率。
與美國心髒病學院既定算法的預測相比，結果顯示，這四款機器學習算法在預測心血管疾病方面比acc的算法做得更好，其中神經網絡技術則表現最佳。“研究表明，通過改善确定為高危患者的數量，讓醫生盡早幹預來預防心髒驟停和中風這類事件發生，人工智能在其中起了很大的作用。”