當然，由于受目前測序技術的限制，我們并不能一次性測得一個完整的 3gb 字元串，而是無數個 150bp 左右長度的小碎片。把這無數個小碎片重新組合還原成 3gb 的長字元串的過程，叫全基因組組裝。人類基因組計劃幹的就是這個組裝拼圖的事情，到了 2003 年，基本上算是拼完了。于是就有了一個标準的 3gb 人類字元串，業界稱其為『人類基因組參考序列』，也常被簡稱為『參考序列』。
基因測序分析，就是檢測每個個體身上的這 3gb 字元串，然後再跟标準的字元串（參考序列）做比對，來看是不是哪裡發生了變異，是否有已知的遺傳疾病風險。
現在随着基因測序技術的成熟，成本在飛速下降，所謂『舊時王謝堂前燕，飛入尋常百姓家』簡直就是指日可待的事情。
于是越來越多的基因資料需要計算分析。
測序出來的資料是一大堆長度 150bp 的小碎片，但由于已經有了完整的人類參考序列的拼圖，那麼在這個拼圖上尋找位置要比還原拼圖的過程容易很多。多年來，從輸入碎片資料比對到标準的 3gb 參考序列，再到變異的檢測，形成了如 bwa、samtools/picard、gatk 等為單機運作優化良好的業界公認軟體。
将這些軟體組合使用起來可以形成一個基因組資料分析的流程。華大基因基于阿裡雲 ecs 的 bgi online 平台、七橋在 amazon 和 google 雲上架構的 igor 分析平台，都有這樣的業界金标準流程（下圖為七橋，1.7g 左右的輸入資料跑了 1 小時 48 分）。
但是上面的分析隻是外顯子測序分析（wes），所謂外顯子就是那些會直接影響我們外在性狀和健康與否的序列，它的長度隻占了全基因組總長的 1%。是以需要測序的資料量比全基因組測序分析（wgs）少得多。使用 wes 的原因和意義，一方面是因為我們對這 3gb 的人類基因組所蘊含的全面資訊所知甚少，這 1% 的序列是我們目前能夠很有效進行解讀的位點，同時，也是由于它直接影響着我們的性狀和健康，是以在很多疾病的研究中，通常隻檢測和分析這些位點和區域；另一方面也是因為全基因組測序目前成本相對較高，資料量巨大，單機計算時間基本要幾天。
來看基因資料的幾個重要表達。
測序出來的原始輸入資料 fastq 格式（截取了兩個 record），原本就是四行一個 record 的文本：
測序産生的中間及最終結果的 vcf 格式（截取兩個 record），也是一個多行表頭，然後每行一個資料 record 的形式。
用表來表達描述完全沒問題。當然，pairend 的 fastq 總是成對出現，那麼就編排成 8 列的表就好了。vcf 格式的多行表頭也要稍微處理一下，不過這都不是事兒。
這塊涉及到生物學的專業知識，要描述清楚比較困難。基本的想法，是将 3gb 标準資料切成若幹份，然後分布式執行每一份的計算。理論上，切割肯定會對計算的精度帶來影響。但是影響多大要試過才知道。實踐中，也有些辦法來彌補這些影響：比如适當擴大 reference 的 interval，或者通過資料重疊來緩解。
簡言之，跟單機計算結果對比，一緻率 98.8%，這個數字可以接受。
如果資料如何在分布式系統裡流動都想得很清楚的話，那麼最大的障礙其實已經不在，剩下的就都是工程問題。
maxcompute 支援 streaming 作業，允許使用者使用任何語言開發 mr 作業，開啟隔離環境之後甚至可以用在公共雲環境。用 streaming 作業，可以非常友善的将 bwa、samtools、gatk 內建在一個 mr 作業當中：
這個作業，運作時間不到 3 個小時。
或許很快，癌症患者可以當天拿到靶向藥物是否有療效的根據；新生病兒的早期診斷當天就可以排除是否遺傳疾病；基因測序分析就像今天驗血一樣成為普通人司空見慣的體檢手段。
或許将來，maxcompute 可以更加發揮計算的能力，輔助挖掘 dna 上目前 99% 還未知的領域。
我們期待這一天早些到來。
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