019歲男童身患發病率為1/3000的罕見病頸部胸腔長出巨大惡性良性腫瘤且體内小惡性良性腫瘤數量不清2024年4月的一天，我們在北京市南四環外某城中村的一間出租屋裡第一次見到這個頸部有巨大惡性良性腫瘤的小男孩，名叫“小石頭”。一顆碩大的惡性良性腫瘤就像一個圓鼓鼓的小鉛球鑲嵌在他的脖子上，惡性良性腫瘤似有數斤重，壓得他走路都搖搖晃晃。如果沒有媽媽扶着，他似乎随時可能會摔倒。雖然我們的鏡頭距離小石頭有一米遠，但還是能明顯聽到小石頭用力喘氣呼吸的聲音。
小石頭有着與年齡極不相符的身高體重：9歲11個月，身高1米23，體重24公斤。與同齡孩子相比，小石頭似乎瘦小得讓人可憐。因為惡性良性腫瘤的壓迫，小石頭現在吃飯進食經常會出現嗆咳噎着的情況。而更讓人震驚的是，在之前6年間小石頭做過4次手術。可萬萬沒想到從今年2月開始，小石頭頸部這顆惡性良性腫瘤在最近短短三個月内急劇增大了近一倍。這麼快的增大速度，讓小石頭媽媽焦慮不安擔心不已。因為小石頭近期做的PETCT檢查，結果已經提示警惕惡性良性腫瘤惡性轉化的風險。
除此以外，小石頭的左胳膊呈現一種奇怪的黑灰色，皮膚表面也顯得非常粗糙，更不可思議的是皮下長滿了密密麻麻的小惡性良性腫瘤，以至于左胳膊變得異常粗大，幾乎是右側胳膊的兩倍。并且在小石頭的胸腔内、顱内、頸椎内還有大小不等的惡性良性腫瘤。
小石頭患的疾病是1型神經纖維瘤，它長在局部形成包塊，叫從狀神經纖維瘤。它最大的特點是 NF1 這種基因突變失活以後，它引起全身多個系統的這一系列的問題，也有表現在這個某個部位，可能就是長惡性良性腫瘤，皮膚上就是牛奶咖啡斑，甚至容易出現一些心腦血管或者其他的相應的一些問題。02小石頭患病遺傳自母親 姐姐同樣未能幸免37歲媽媽獨自帶兒女尋醫9年堅強面對9年來，小石頭的媽媽一直深陷自責與愧疚中。小石頭出生的時候就有牛奶咖啡斑，5個月大的時候小石頭的左側胳膊皮下就出現了很多小小的惡性良性腫瘤，但當地醫生并沒有确診，直到後來小石頭的姐姐也出現了症狀，去當地大醫院檢查，才最終給姐弟倆确診。随後，母子三人都做了基因檢測，才最終發現小石頭的媽媽也身患神經纖維瘤，隻不過沒有明顯的症狀。
姐姐比小石頭年長一歲半，病情比小石頭要輕微一些，今年2月，在上海剛做完切除惡性良性腫瘤的手術後，現在在家已經可以正常上學了。
關于小石頭爸爸的資訊，阿嬌不願多說。這9年來，她一個人帶着一雙兒女在家和醫院之間來回奔波，風餐露宿，早出晚歸。人生是一次漫長的修行，但對于年僅37歲的阿嬌來說，未免也太過于殘酷。女本柔弱，為母則剛，阿嬌用自己柔弱的肩膀撐起了兩個孩子的整個世界。03醫患同心雙向奔赴頂級醫生團隊努力為“小石頭”拼一條生路為了給兒子尋一條生路，媽媽阿嬌帶着兒子來到了北京兒童醫院耳鼻喉頭頸外科王生才主任的門診。因為小石頭惡性良性腫瘤巨大，病情嚴重，且是特殊的罕見病，王生才主任當即向院長倪鑫教授彙報，申請為小石頭進行會診。
北京兒童醫院院長倪鑫，是國内耳鼻咽喉頭頸惡性良性腫瘤領域的知名專家。他帶領團隊開創了國内首個兒童罕見病MDT門診，規範了1型神經纖維瘤、橫紋肌肉瘤、神經母細胞瘤等兒童多發惡性良性腫瘤的診療方案。
影像資料顯示，小石頭頸部的巨大惡性良性腫瘤已經壓迫了食道，将很快會累及氣管，一旦氣管被壓癟，那小石頭将出現呼吸困難進而出現呼吸衰竭危及生命，是以手術切除頸部惡性良性腫瘤迫在眉睫；而胸腔縱膈内的兩顆巨大惡性良性腫瘤目前擠壓了肺和心髒，還有後頸部的惡性良性腫瘤也已經擠壓頸椎造成90度的頸椎後凸， 要不要一次手術同時切掉頸部和胸腔的三個巨大惡性良性腫瘤？頸椎的惡性良性腫瘤該如何處理？這都是擺在醫生面前的關鍵問題。
小石頭的病情雖然十分嚴重，但倪院長知道，此刻的小石頭和他的媽媽同樣也需要心理的寬慰和信心的給予。經過倪院長的耐心疏導，小石頭媽媽心情得以平複，重拾生活的希望。随後，北京兒童醫院多科室聯合會診，密切合作，為小石頭制定了最優手術方案，争取把手術風險降到最低，而小石頭頸部惡性良性腫瘤的性質究竟是良性還是惡性，則需要手術切除惡性良性腫瘤後對其做病理分析才能最終确認。《生命緣》小科普：1.1型神經纖維瘤是一個常染色體顯性遺傳病，父母中一方如果有這個疾病的話，那孩子就很容易出現這個疾病。2.感染神經纖維瘤第一型的患者症狀多有不同，包含皮膚色斑、高血壓、骨骼畸形、脊椎側彎、學習障礙與視神經瘤。