在我作為醫生的職業生涯中，我見證了許多令人難忘的病例，但有些病例特别令人揪心，尤其是涉及到兒童的。最近，我遇到了一個特别的案例：一個13歲的女孩，初診時她的症狀并不典型，僅有持續的疲勞和偶爾的腹痛。最初，這些症狀似乎是普通的青春期問題或可能是學校生活帶來的壓力。然而，随着症狀的持續和加劇，我們決定進行更深入的檢查。進一步的醫學檢測揭示了一個令人震驚的真相：這位年輕的女孩患有癌症。這一發現讓她的家庭陷入了深深的恐慌，特别是當遺傳測試确認她的癌症與她父親身上一個已知的遺傳突變有關時。這突變在她父親的家族中已有曆史，但直到現在，他們才意識到這種遺傳負擔可能已傳遞給了下一代。
癌症易感基因概述
癌症易感基因是那些能影響個體對某些類型癌症的易感性的基因。這類基因在正常情況下有助于維持細胞生長的正常和遺傳物質的穩定。然而，當這些基因發生突變時，細胞可能失去生長控制的能力，導緻癌症的發生。許多遺傳性癌症，比如乳腺癌、卵巢癌、結腸癌等，都與特定的易感基因突變有關。最著名的例子包括BRCA1和BRCA2基因，這兩種基因突變增加了攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風險。除了BRCA基因，還有其他一些基因，如Lynch綜合症相關的MSH2和MLH1，這些也與癌症的風險增加有關。了解易感基因的功能和它們如何導緻癌症，可以幫助我們采取更有效的預防措施，并對那些攜帶特定突變的個體進行早期篩查和幹預。例如，BRCA基因突變的攜帶者可能會選擇進行更頻繁的乳腺檢查或甚至采取預防性手術來降低患癌風險。
家長的應對政策
監測孩子的健康定期體檢：確定孩子每年至少進行一次全面體檢，特别注意任何非典型的體征或症狀，如不尋常的疲勞、體重突然減輕或局部腫塊等。早期症狀教育：教育孩子識别可能與癌症相關的早期症狀，并鼓勵他們在感到身體異常時及時告知家長。心理支援：保持開放的溝通環境，讓孩子知道他們可以随時與家長讨論健康問題，特别是在害怕或焦慮時。遺傳咨詢和檢測尋求遺傳咨詢：如果家族史中有癌症病例，建議與專業遺傳顧問會談。遺傳顧問可以提供關于遺傳檢測的詳細資訊及其可能的結果。進行遺傳檢測：在遺傳顧問的指導下，考慮為孩子進行遺傳性癌症篩查。這可以幫助家長了解孩子是否攜帶特定的易感基因，并據此調整預防政策。
生活方式調整健康飲食：鼓勵全家采用富含果蔬、低脂肪和高纖維的健康飲食習慣，以降低某些類型癌症的風險。增加體育活動：確定孩子有充足的體育活動，運動已被證明可以幫助減少癌症風險。避免煙草煙霧：保持家庭環境無煙，避免孩子接觸二手煙，因為煙草煙霧是多種癌症的已知緻癌因素。通過上述措施，家長不僅可以幫助孩子降低患癌風險，還可以通過提供一個支援和健康的生活環境，增強整個家庭的健康意識和應對能力。
科普：如何進行遺傳性癌症的篩查
1. 确定篩查需求
首先，家長需要知道并非所有的癌症都與遺傳有關。隻有當家族中有明顯的癌症曆史，特别是多個家族成員在相對年輕的年齡被診斷出癌症時，才需要考慮遺傳性癌症篩查。舉個例子，如果家族中有多個成員患有乳腺癌或大腸癌，并且這些病例都在50歲以下發生，那麼進行遺傳篩查就顯得尤為重要。
2. 遺傳咨詢服務
在進行任何遺傳測試之前，與遺傳咨詢師的會談是必不可少的。遺傳咨詢師會評估個人和家族的病史，判斷是否有進行遺傳測試的必要。此外，咨詢過程中還會解釋測試可能帶來的結果及其意義，幫助家庭做好心理準備。
3. 進行遺傳檢測
如果遺傳咨詢師建議進行篩查，下一步就是進行遺傳檢測。這通常涉及采集血液或唾液樣本來分析特定的基因，如BRCA1和BRCA2，這些基因突變與乳腺癌和卵巢癌的風險增加有關。檢測過程本身簡單，但解讀結果則需要專業的遺傳咨詢師來進行。
4. 解讀檢測結果
檢測結果如果呈陽性，意味着存在特定的基因突變，這可能增加患某種遺傳性癌症的風險。此時，遺傳咨詢師會讨論可能的預防措施，包括更頻繁的篩查計劃、藥物預防甚至手術選項。如果結果為陰性，雖然這可能降低遺傳性癌症的風險，但仍需要定期體檢和健康生活方式。
5. 心理和社會影響
遺傳篩查的結果可能對個人和家庭産生深遠影響。陽性結果可能引發焦慮和壓力，是以支援網絡的重要性不言而喻。參與支援小組和心理健康專業人士的協助可以幫助管理這些情緒。通過這些步驟，家長可以更好地了解和應對家族中可能存在的癌症風險。知識的力量能夠幫助我們做出更明智的健康決策，為我們及我們所愛的人提供保護。