又一款創新技術伴随診斷試劑盒獲批，桐樹基因創始人嚴令華談惡性良性腫瘤分子診斷的未來發展方向
近日，國内領先的基因診斷公司桐樹基因自主研發的全位點奧希替尼診斷試劑盒“人類EGFR基因突變檢測試劑盒（熒光PCR法）”（商品名：診易清）成功上市，獲得國家藥品監督管理局三類醫療器械注冊證（國械注準20243400588），填補了國内伴随診斷領域的空白。
該試劑盒覆寫了EGFR基因突變的多個關鍵位點，包括19Del、L858R和T790M，是目前國内唯一一款為奧希替尼的伴随診斷提供了全面位點覆寫的精準解決方案。
我們邀請到桐樹基因創始人嚴令華，談談這款試劑盒以及惡性良性腫瘤分子診斷的未來發展方向。
嚴總好，我們獲悉桐樹基因又獲批了一款自主創新技術的EGFR伴随診斷試劑盒，恭喜您，您能為我們介紹一下嗎？
嚴令華：謝謝。桐樹基因“診易清”（MASS-PCR法）曆時了6年的研發曆程，是國内唯一一款19Del、L8585R、T790M全部獲批奧希替尼伴随診斷（所有非小細胞肺癌）的III類檢測試劑盒，标志着桐樹基因自研基因診斷平台技術的再次創新突破！在PCR技術伴随診斷平台上，亦打通了從産品設計、産品研發、臨床研究驗證、國家藥監報批的艱難創新之路！
PS：目前已經獲得國家藥監局獲批的使用PCR技術檢測EGFR突變的試劑盒共有26款，但是其中，可以用作伴随診斷用途的僅有5款試劑盒！
我們都知道目前已經獲批的PCR平台的EGFR試劑盒已經有了很多款，桐樹基因這款試劑盒有什麼絕活呢？
嚴令華：“診易清”EGFR試劑盒的上市，不僅标志着首個國産原研創新PCR技術診斷試劑盒（之前獲批試劑盒大部分都是ARMS-PCR法）的突破。而且，在如下兩個應用場景中，對于提升非小細胞肺癌患者基因診斷的合規性、精準性、經濟性均具有重大意義：
1、晚期EGFR突變患者非奧西替尼耐藥後再活檢的基因診斷（桐樹基因是唯一一款組織獲批T70M奧希替尼伴随診斷）
2、早期非小細胞肺癌手術後，有機會使用奧希替尼輔助治療患者的基因診斷（提供全位點奧希替尼伴随診斷獲益）
惡性良性腫瘤分子診斷一直是生物醫藥市場上的熱門，但是，最近一直飽受争議，您是怎麼看待這個行業未來的發展方向的？
嚴令華：這個問題非常好，我們都知道抗惡性良性腫瘤治療經過近20年左右的發展，大部分癌腫已經進入到精準診療時代。惡性良性腫瘤精準診療不僅可以将晚期惡性良性腫瘤患者的生存期延長至5年以上，還可以顯著提高患者的生活品質，回歸到正常的社會生活中去，是以也具備極高的社會價值。
但是，精準抗惡性良性腫瘤治療的第一步就是精準診斷，而精準診斷最重要的環節就是分子分型診斷。是以，分子診斷的準确性、經濟性、合規性就非常重要了。
對于惡性良性腫瘤分子診斷的未來，我曾經無數次的表達過，這個行業還在發展的早期，遠遠尚未觸及這個行業的平台期，甚至連加速上漲期可能還沒有到。為什麼會這麼說呢？我覺得主要有三點：
第一、人口老齡化緻使惡性良性腫瘤發病率增高：老年人群由于身體機能下降、免疫力下降以及長期暴露于各種環境和生活方式的風險因素中，使得他們成為惡性良性腫瘤的高發群體。此外，随着醫療技術的進步和人們生活水準的提高，人們的壽命不斷延長，這也為惡性良性腫瘤的發生提供了更多的時間視窗。是以，在應對人口老齡化帶來的挑戰時，我們必須高度重視惡性良性腫瘤防治工作。
第二、國家對精準抗惡性良性腫瘤藥物的重視和支援。根據國家衛健委《新型抗惡性良性腫瘤藥物臨床應用指導原則（2023版）》中，目前國内已經獲批精準抗惡性良性腫瘤藥物達到62種，涉及18個癌腫。這些藥物絕大部分都已經獲批上市或者納入醫保，其中涉及需要分子診斷的基因大概有16個左右。這16個基因，到目前為止，獲批伴随診斷的基因大約也就5個左右。是以你看，還有10個左右的基因連伴随診斷還未獲批，這些都是未被滿足的市場需求。
第三、惡性良性腫瘤分子診斷正在從晚期伴随診斷向早期惡性良性腫瘤甚至惡性良性腫瘤高危人群早篩的方向深刻發展。在過去，惡性良性腫瘤分子診斷主要聚焦于晚期患者的伴随診斷，為靶向用藥提供指導，進而降低藥物使用風險并提高治療有效率。然而，這種診斷方式對于早期惡性良性腫瘤的發現和治療往往顯得力不從心。
随着分子生物學、基因組學等技術的快速發展，惡性良性腫瘤分子診斷的精度和效率得到了顯著提升。這使得我們有能力在惡性良性腫瘤發生的早期階段，甚至是在惡性良性腫瘤高危人群中，進行精準的篩查和診斷。通過檢測與惡性良性腫瘤發生相關的生物大分子，我們可以預測惡性良性腫瘤的發生風險，實作早期幹預和治療，進而顯著提高患者的生存率和生活品質。
桐樹基因是目前國内領先的惡性良性腫瘤分子診斷公司，您能為我們介紹桐樹基因未來的産品布局嗎？
嚴令華：好的。我們都知道，國内分子診斷是強監管、強合規的環境，是以，任何好的技術，要真正惠及患者，獲得國家準入審批是至關重要的。
桐樹基因一直都希望在”好技術、好産品、未被滿足的強市場需求”這三方面找到結合點，以此作為桐樹基因未來産品布局的依據。
首先，随着技術的不斷進步，惡性良性腫瘤分子診斷産品将更加注重精準性。通過深度挖掘基因組學、轉錄組學、蛋白質組學等多組學資料，我們能夠更準确地識别惡性良性腫瘤相關的生物标志物，為惡性良性腫瘤的早期診斷、分型、預後評估以及治療選擇提供更為精确的依據。
其次，高效性也是未來惡性良性腫瘤分子診斷産品的重要發展方向。通過優化診斷流程、提高檢測速度、降低檢測成本，我們可以使更多的患者受益于分子診斷技術，實作惡性良性腫瘤的快速篩查和早期診斷。
在具體産品布局上，桐樹基因未來還會繼續圍繞MSI和ctDNA（液體活檢）技術進行延展，提升技術護城河（MSI檢測從一代測序到NGS），提高檢測精準度（在MRD與早篩開發更多檢測産品），普及檢測可及性，報批更多預期用途的産品，以更好地滿足臨床需求，最終的目标，都是為了提高惡性良性腫瘤患者的生存率和生活品質。