大象新聞記者 張靜 李玉波 王浩峰 劉智妍
1997年開始，國家把苯丙酮尿症納入第一批納入新生兒篩查病種，和亮亮、蕾蕾一樣的患者，河南通過新生兒篩查已經确診了2400多例，另外臨床檢查還發現了800多例。他們從出生就需要接受治療，沒有年齡的“安全線”。
讓“罕見”被看見
苯丙酮尿症的孩子出生時正常，往往在半歲以後發育落後。“1997年以前，醫生都是根據臨床症狀來診斷，但出現明顯症狀，就意味着患者已經形成腦損傷。”從醫12年，苯丙酮尿症的篩查和診斷治療、随訪是河南省新生兒疾病篩查中心醫生李曉樂工作的全部内容。
“我們現在有更多的火眼金睛，完成寶寶人生的第一道安檢。”李曉樂覺得很自豪，“就三滴血能發現這些疾病”，讓患者在新生兒期，沒有任何臨床症狀就把它識别出來。
2009年6月1日起，《河南省新生兒疾病篩查管理實施細則》正式實施，在全省建立了新生兒疾病篩查網絡，讓更多患者“及時發現、及時治療”。
近年來，大陸逐漸重視罕見病防治。2018年5月和2023年9月，先後釋出了兩批“罕見病目錄”，這讓罕見病的診斷治療更有保證。在河南已确診的3000多名苯丙酮患者中，有的已經大學畢業，走上社會。
讓“罕見”者被溫暖
罕見病并不“罕見”。以苯丙酮尿症為例，河南的發病率為五千四百分之一，無論這個數字有多麼小，每個數字背後關聯的，卻都是鮮活的生命和受困的家庭。近年來，罕見病的診療越來越受重視，從2013年開始，河南相繼把苯丙酮尿症納入新農合門診重特大疾病和省醫保的報帳範圍。“我們原來的治療率大概50%~80%，現在能夠達到90%以上。”
李曉樂印象最深的是一名超過40歲的患者，她也是目前河南省已知的苯丙酮尿症患者中年齡最大的，1997年确診。“經過這麼多年的飲食控制，她正常孕育了下一代，孩子已經上國中。”
李曉樂把這歸功于河南省建立的患者集中建檔和随訪制度，“我們從1997年起一直是這樣，專人專檔，專職的醫生做治療、随訪。”
河南省新生兒疾病篩查中心還通過舉行多種活動，加強醫患之間、家長之間、患者和社會相關機構的交流，讓更多家長能夠學到更多照顧孩子的經驗，堅定治療的信心，為孩子計算出更多“時間”。
此前，大陸不斷出台相關政策，保障患者的用藥和治療，通過醫保報帳、社會救助、慈善幫扶活動，也部分緩解了患者和家庭的壓力，為些患者和家庭帶來更多信心，使他們能夠長期堅持治療。
讓“罕見”者被照亮
“每年一到七八月份，我們都會接到電話，有些孩子說考上了什麼大學，或者說今年上高中了……”李曉樂說，這些孩子都因為堅持治療才健康成長的。“雖然門診量比較大也很累，但是這些話，都是我們工作的動力。”
“以前有人覺得孩子18歲以後，身體特别是大腦發育成型了，不治療也不會有影響。”李曉樂說，18歲不是一個安全線，“苯丙酮症需要終身治療”。
終身治療是有前提的：有足夠的支付能力。“我女兒再過幾年就18歲了”“3月28日就18歲了”采訪中，患者家長和李曉樂都提到這個歲數，是河南省苯丙酮尿症患者特食報帳的最大年齡。
家長擔心的是支出增加，李曉樂擔心的是，有的是以中斷治療或者是說不能規範治療。特别是異型苯丙酮尿症，學名為四氫生物蝶啶缺乏症，這種病需要藥物治療而不需要飲食控制，隻要要補充四氫生物蝶啶。“這個藥很貴，目前國産藥7000多塊錢一瓶。”
2016年治療苯丙酮症的藥品沙丙蝶啶，引進到國内，河南也率先納入了醫保，但是2022年這種藥退出了中國大陸市場，2023年國産沙丙蝶啶上市，但多數省份沒有納入醫保。
根據十多年的随訪情況，李曉樂估計，一瓶7000多塊錢的藥，在河南一二百個異型苯丙酮尿症患者中，隻有幾個家庭能用得起。她說，“希望能夠把這個藥重新納入醫保，讓孩子能夠堅持接受治療。”她還希望對需要終身吃特食的、超過18歲的普通型患者，能在條件允許的情況下，繼續給予一些幫助。
探索：“多層次保障”“多方共付”的模式
一面是迫切需求和呼籲，另一面是大陸基本醫療保險在面對高昂的罕見病藥物支付保障面臨的挑戰。怎麼辦？
有些省份已經先行一步，甘肅省對基本醫療保險參保人員中苯丙酮尿症患者報帳相關特需替代食品費用取消了“18歲及以下兒童”限制。
今年1月份，山東省将治療四氫生物蝶呤缺乏症的藥物——海普益®鹽酸沙丙蝶呤片納入了大病保險支付範圍。
當然這對分布廣泛、數量不少的患者來說是不夠的。“罕見病患者的追求是最低的追求，無非是希望有藥、能用得上藥。醫保資金量力而行、盡力而為，剩下的應該努力創造條件，滿足患者最低願望。”2023年 7月22日，在第五屆罕見病合作交流會上，中國醫藥創新促進會執行會長宋瑞霖這樣說。
對于這個沖突，今年全國兩會期間，部分代表、委員提出了不少建議。全國人大代表、衢州市中醫醫院副院長陳玮建議，建立中央和省級罕見病慈善醫療救助專項基金，讓罕見病慈善醫療救助成為多層次醫療保障體系的組成部分，并明确基金籌資管道，關注度很高。
“多層次保障”“多方共付”的模式逐漸成為業内共識。李曉樂覺得，集合社會力量，才能做好這件事，而這注定是一場持久戰。“把不好的基因，通過我們一代一代的幹預，讓遺傳病消失，這是最理想的一種狀态。”
着眼于當下，增強特食和藥物的可及性，讓每一例确診的遺傳代謝病的孩子，都能得到規範的治療，是最迫切的。
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