國際首個基因治療糾正遺傳性耳聾，聾啞孩子第一次喊出爸媽

（人民日報健康用戶端記者 徐詩瑜）“我愛媽媽！”經過基因治療幾個月後，遺傳性耳聾患者小志（化名）能完整地說出“爸爸”、“媽媽”，對于周遭的環境聲音能及時作出反應了。

1月25日，柳葉刀釋出“國際首次利用基因治療糾正遺傳性耳聾患者聽力”的最新研究，研究由複旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊主導開展，針對6名常染色體隐性遺傳性耳聾患者進行研發的RRG-003藥物基因治療。随訪顯示，基因療法可以安全、有效地糾正遺傳性耳聾患者聽力，其中5名受試者治療後聽覺和言語功能明顯好轉。

“這次的試驗結果相當于為遺傳性耳聾的基因治療之路打開了大門。”1月28日，舒易來教授在接受人民日報健康用戶端記者采訪時表示，他和團隊希望在三年左右将療法推廣到全國更多醫院。對于遺傳性耳聾患者來說，通過基因療法治療耳聾，将成為一種新的可能。

複旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授（右二）團隊正進行實驗研究。受訪者供圖

在全球範圍内，跟小志一樣的遺傳性耳聾患者有2600萬，其中60%與遺傳因素直接相關①。然而，臨床上尚無治療藥物。随着生物醫藥技術的革新和發展，基因治療被認為是根治遺傳性耳聾最有潛力的政策之一。

2022年10月到2023年7月期間，425名受試者被篩選，共有6名受試者被招募入組并接受了RRG-003基因治療。受試者平均年齡為4.1歲，目前最長的随訪時間已達1年以上，可以正常對話。

從實驗室到臨床，時間跨度長達多年。創新性療法的建立之路并不容易，舒易來教授介紹，首先要探究耳聾的發病機制，其次是研發基因治療的政策，然後要将藥物精準打到骨頭環繞的耳蝸最深處。“耳聾的基因很大，遞送很困難，我們選擇将其一分為二，通過兩個載體運送藥物。”舒易來比喻稱，這相當于一輛車搬不動，需要兩輛車一起搬，藥物注射入耳朵後，這兩輛車合并起來形成一個整體，才可以實作耳聾患者聽力的糾正。

基因治療後，複旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授（右一）為小志進行耳朵檢查。受訪者供圖

基因治療前，小志的爸爸媽媽無論怎樣喊叫，小志都不會轉過頭來，甚至對鞭炮聲也沒有任何反應。基因治療一個月，聽到叫聲，小志會立刻轉頭看向爸爸媽媽。舒易來檢查後告訴他們：“孩子的聽力恢複了。”聽到這話，一家人喜極而泣。三、四個月後，小志能叫出“爸爸”“媽媽”，能說出“我要玩”，語言能力逐漸建立。八個月後，小志說出了“我愛媽媽”。一個能說能聽、五彩斑斓的有聲世界，已張開懷抱迎接他。

參考文獻：

①JunLv,MMed.HuiWang,MD.etal.AAV1-hOTOF gene therapy for autosomalrecessive deafness 9: a single-arm trial[J].The Lancet,2024,01(24)