本文作者：圖圖
Shiloh Pepin 出生時，隻有一小部分腎髒，沒有大腸、直腸、陰道穹窿、膀胱，隻有一個卵巢，雙腿從腰部開始融合。
醫生認為，她最多隻有 72 小時的生命，為了活着，Shiloh Pepin 在 10 年的生命裡，不得不接受了 150 餘次手術。
這個不幸的女孩所患的疾病，卻有一個美麗的名字——美人魚綜合症（Sirenomelia/ Mermaid Syndrome）。
圖源：視訊截圖
傳說中的「美人魚」
該疾病最初在 1542 年由 Rocheus 所描述，直到 1953 年才正式命名。Swader 于 1989 年報道了第一例存活嬰兒。至 2006 年，共報告了 6 例存活嬰兒患有美人魚綜合症。
單純性并腿畸形罕見，常常與其他系統、器官畸形相關聯，緻死率極高。
患兒通常伴有其他内髒缺陷，如肺部發育不良、心髒缺失、無生殖器、消化系統缺陷、無腎髒和膀胱、椎體和中樞神經系統缺陷等。由于先天缺陷引起的腎髒缺失或發育不良引起的梗阻性腎衰竭是死亡主要原因，多數患兒在出生前或出生 5 天内死亡。
美人魚綜合症根據存在的下肢骨骼數量分為三種類型：
Sirenomelia apus：沒有腳，隻有一根胫骨和一根股骨。
Sirenomelia unipus：一隻腳，兩個股骨，兩個胫骨，和兩個腓骨。
Sirenomelia dipus：兩隻腳和兩條融合的腿，看起來像鳍狀肢。
美人魚綜合症幾種不同的類型
圖源：A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations.
美人魚綜合症的病因至今仍是個謎，研究者中提出了兩種主要的緻病假說：即血管竊血假說和有缺陷的胚泡發生假說。
根據血管竊血假說，四肢融合是由于尾中胚層的血流和營養供應不足，進而導緻中線結構發育不全和随後的下肢區域異常接近。
有文獻報道，在這類患者中共同特征是存在單一的一根大動脈，源起于腹腔的高處，它承擔着臍動脈的功能，将胚胎尾端的營養竊取至動脈起始處。而竊取血管水準以下的動脈發育不全，依賴這些動脈供應營養的組織不能發育、畸形或停在某個不完整的階段，最終形成下肢融合、消化道等一系列的畸形。
在有缺陷的胚泡發生假說中，尾中胚層發育的主要缺陷歸因于原腸胚形成階段的緻畸事件。這種缺陷會幹擾脊索的形成，導緻尾部結構的異常發育。
美人魚綜合症是一種罕見且緻命的先天性缺陷，患兒的下肢完全或部分融合在一起，看起來就像傳說中「美人魚」的現實化身。該疾病特征是不同程度的下肢融合、胸腰椎異常、骶尾部發育不全、泌尿生殖系統和肛門直腸閉鎖等。
美人魚綜合症極為罕見，以至于很難衡量準确的發病率。出生于美國緬因州的 Shiloh Pepin 是世界上僅有的幾個患有美人魚綜合症的人之一。早在 1992 年，流行病學研究使用來自世界各地的八個監測系統在近 1010 萬名新生兒中發現了 97 名患有美人魚綜合症的嬰兒。
圖源：NCBI 截圖
關于病因，則一直沒有足夠的研究證據解開謎底。
美人魚綜合症患兒能否存活和生活品質的預後幾乎完全取決于重要器官的先天異常的程度，由于個體發育差異較大，也沒有标準的治療方案。主要的治療方式就是手術和長期的醫療護理，以維持基本生命需求的髒器功能。
矯正和分離融合肢體的手術通常不是最優先的手術治療，且矯正手術可能還有增加患兒生命危險的風險。
拯救美人魚
2006 年，大陸也報道了首例美人魚綜合症。當時，湖南省兒童醫院專門成立了包括重症監護組、腎替代治療組、消化道畸形糾治組、特别護理組等醫療攻關組。
「美人魚寶寶」要進食和排洩，首先得做腸道高位梗阻造瘘手術，據《中國首例美人魚綜合征的診治》的記錄，當時将結腸盲端提出腹壁切口行造瘘術，術後第二天開始行部分胃腸營養，但腹腔感染還是發生了，最後隻得臨時性靜脈置管行血液透析，待腹腔感染控制後改腹膜透析。
而 Shiloh Pepin 和絕大多數一出生就夭折的美人魚寶寶不同，她長到了十歲——雖然這也意味着醫生要為她考慮更多。
在她十年的人生裡，要接受大大小小共 150 餘次手術，多是為了重建或補償缺失的内髒功能。
在 Shiloh Pepin 4 個月時，僅存的腎髒就衰竭了，通過長期的血液透析維持生命。2 歲時進行了首次腎移植并持續了數年，2007 年也就是在她 8 歲生日的第二天，她接受了第二次腎移植手術。
所有終末期腎功能衰竭（GFR
腎移植手術通過使用冷灌注類似的方式從供體機體内提取腎髒以及相連的部分腎動脈、腎靜脈、輸尿管，在受體上暴露髂血管并結紮識别出淋巴管。在供體腎靜脈和受體髂外靜脈之間，以及供體腎動脈和受體髂内或髂外動脈之間進行末端外側吻合。腎髒被重新灌注，輸尿管通過形成輸尿管膀胱造口與膀胱吻合。
Shiloh Pepin 是不幸的，在她短暫且艱難的人生中，卻活得自信陽光。這個堅強的小女孩不僅活了下來，還跟正常人一樣上學。
圖源：視訊截圖
她沒有辦法走路，但最愛學的卻是舞蹈。隻不過，她的「舞蹈」比較特别，就是坐在舞台上，不停地搖擺身體。
資料顯示，盡管 Shiloh Pepin 是美人魚綜合症幸存者中生存時間較長的三位之一，但她是唯一一位沒有進行融合肢體分離手術的患者。
因為下肢的血管狀況複雜，而無法進行分離。另外兩位分别是佛羅裡達州坦帕市女孩 Tiffany Yorks 和秘魯女孩 Milagros Cerrón，她們都成功進行了融合肢體分離手術。
在通常進行融合肢體分離術後，外科醫生會在皮膚下置入類似氣球的膨脹器，并用鹽溶液逐漸填充它們。皮膚會順勢伸展和生長，并在分離腿部後由新生的皮膚覆寫腿部，最終可以和正常人一樣直立行走。
BBC 2006 年的報道中，手術的步驟
圖檔來源：BBC
Milagros Cerrón 是另一個患有這種疾病的孩子，她後來接受了雙腿分離手術。
2009年，美國知名脫口秀節目奧普拉（The Oprah Winfrey Show）推出了關于「美人魚女孩綜合症」的節目。在節目組的安排下，Shiloh Pepin 和 Tiffany Yorks 這兩個幸存的「美人魚女孩」有幸相遇，并分享了自己獨特的人生經曆。
節目中，樂觀的 Shiloh Pepin 表示，因為對自己現在的樣子很滿意，是以一點都不期待自己變成兩條腿的樣子。
隻是誰也沒想到，節目錄制結束一個月後，10 歲的 Shiloh Pepin 因為不慎感冒後引起肺炎，最終因肺炎并發症去世，這也是她接受第 2 次腎髒移植後的第 2 年。
另外兩位存活較久的美人魚綜合症患者也相繼于 2016 年（Tiffany Yorks，27 歲）、2019 年（Milagros Cerrón ，15 歲）去世，美人魚的童話，最終還是化作了海面上的泡沫。
傳說如何終結？
美人魚綜合症存活率低，治療上也存在諸多難點，是以早期診斷對于及時的産前咨詢和管理決策至關重要。在現代産前超聲診斷技術的發展下，更多的解剖異常在出生前就得以診斷。最早在妊娠 14 周時就可以通過産前超聲診斷出美人魚綜合症的征象。
但值得注意的是，因為通常存在嚴重的雙腎發育缺陷導緻的羊水過少，影響下肢的顯示時，診斷就比較困難。
在産前診斷明确的情況下，專家建議自願終止妊娠，但這決定取決于懷孕的孕周、胎兒畸形的嚴重程度，當然還有父母的意願。
事實上，有大約 3～5% 的懷孕可能并發出生缺陷或遺傳疾病。先天性畸形仍然是嬰兒或兒童死亡的主要原因。但這些不良後果大部分可以通過懷孕和分娩期間的優質醫療保健和産檢來預防。
2012 年，大陸衛生部釋出的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，大陸是出生缺陷高發國家，根據世界衛生組織估計，大陸出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水準接近，約為 5.6%，每年新增出生缺陷數約 90 萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有 25 萬例。
出生缺陷的初步篩查是在 1950 年代通過超音波的發展開展起來的，直到現在可以已經通過超聲檢查、血清篩查、基因檢測等識别和篩查具有出生缺陷高風險的人群。
2016 年 11 月 7 日，世界衛生組織（WHO）也釋出了關于開展正常産前保健（ANC）的綜合建議，以推動健康促進、篩查和診斷以及疾病預防。
圖檔來源：WHO 截圖
産前篩查主要有幾個主要目的：
1）為受影響嬰兒的出生向父母提供資訊并做好準備；
2）允許在子宮内治療，或在專科中心分娩，以便立即進行産後治療；
3）允許受影響的胎兒終止妊娠；
4）提供資訊，使父母可以在以上選擇之間做出抉擇。
盡管産前篩查也無法 100% 預測出生後的情況，無論産前篩查的結果如何，都給了我們機會去提前發現和預知未知風險的可能。
美人魚的傳說沒有終結，但結局或許可以改變。
緻謝：本文經上海市第一婦嬰保健院産科主治醫生 王偉琳 專業稽核
策劃：Leu.｜題圖來源：圖蟲創意
參考文獻（上下滑動檢視）
1.Sirenomelia in a Cameroonian woman: a case report and review of the literature. F1000Res. .2012 Sep 6.doi: 10.12688/f1000research.1-6.v2
2.Sirenomelia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):358-73. doi: 10.1002/ajmg.c.30324
3.Samal SK, Rathod S. Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases. J Nat Sci Biol Med. 2015;6(1):264-266. doi:10.4103/0976-9668.149227
4.https://abcnews.go.com/2020/shiloh-pepin-girl-born-rare-mermaid-condition-dies/story?id=8920709
5.https://abcnews.go.com/Health/WaterCooler/born-fused-legs/story?id=4323532
6.A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech 1 May 2011; 4 (3): 289–299. doi: https://doi.org/10.1242/dmm.007732
7.Tilahun T, Desta D. Successful Expectant Management of the Anomalous Fetus with Sirenomelia in Twin Pregnancy: A Case Report and Literature Review. Int Med Case Rep J. 2021;14:229-232. Published 2021 Apr 9. doi:10.2147/IMCRJ.S300318
8. In search of the earliest images of symmelia in works of art. Am J Med Genet Part C. 2021; 187C: 151– 156. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31856
9. The cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation. J Med Genet. 1992;29(1):30-35. doi:10.1136/jmg.29.1.30
10. Carlson LM, Vora NL. Prenatal Diagnosis: Screening and Diagnostic Tools. Obstet Gynecol Clin North Am. 2017;44(2):245-256. doi:10.1016/j.ogc.2017.02.004
11.https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/250800/WHO-RHR-16.12-chi.pdf?sequence=3&isAllowed=y
12. http://www.gov.cn/gzdt/2012-09/12/content_2223371.htm
13.https://teachmesurgery.com/transplant-surgery/organ-transplantation/renal/
14.Vascular Steal: The Pathogenetic Mechanism Producing Sirenomelia and Associated Defects of the Viscera and Soft Tissues.Pediatrics Sep 1986, 78 (3) 451-457.https://pediatrics.aappublications.org/content/78/3/451/tab-article-info
15.中國首例美人魚綜合征的診治,臨床小兒外科雜志.