嬰兒期肌陣攣性癫痫（myoclonic epilepsy in infancy，MEI）是一種罕見的疾病，以發病時出現肌陣攣性發作為特征。MEI以前稱為嬰兒良性肌陣攣癫痫，但現在認為不一定都是良性預後。起病年齡在6個月至3歲，發病高峰期為6-12個月，約三分之一的患兒有熱性驚厥史或家族史。目前沒有已知的遺傳原因。
臨床表現
肌陣攣發作主要累及上肢和頭部，偶可累及下肢。發作主要表現為點頭，有時伴雙側肩部抖動和上肢外展上舉運動，下肢屈曲，或有眼球轉動。多為單次發作，少數會連續數次。單次發作時意識狀态不好判斷，但一般不會中斷進行的活動，亦很少引起跌倒。有些肌陣攣發作後可有短暫失張力，但臨床不易觀察到。連續3～5次發作時可有輕度意識損傷。有些患兒的發作主要由突然的聲刺激、光刺激或觸覺刺激誘發，即反射性肌陣攣癫痫（reflex myoclonus epilepsy）。起病初期發作可能很輕微，以至于家長和醫生并不認識這些異常病理性運動。嬰兒肌陣攣性癫痫發作還可伴有其他發作類型，包括部分性以及全面性驚厥發作。神經系統檢查結果正常。
癫痫發作前發育通常正常，起病後一段時間内患兒精神運動發育維持在正常水準。如發作頻繁且一直未有效控制，可導緻精神運動發育輕度落後，或伴有行為異常。
腦電圖（EEG）表現
發作間期EEG背景活動正常。清醒時很少有異常放電，如有放電則多伴有肌陣攣發作。部分患兒在中央區可有慢波活動。肌陣攣發作時為廣泛性3.5～5Hz不規則快棘慢複合波、多棘慢複合波爆發，持續1～3秒，前頭部明顯。多導圖記錄證明肌陣攣發作和棘慢複合波爆發密切相關。思睡及淺睡期棘慢複合波發放和肌陣攣發作常增多。REM睡眠期也可見棘慢複合波和多棘慢複合波爆發，但不伴臨床發作。睡眠結構正常。部分病例間斷閃光刺激可誘發多棘慢複合波發放及肌陣攣發作（反射性肌陣攣癫痫），現被認為是嬰兒肌陣攣癫痫的一個亞型。
診斷
MEI的診斷标準要求有肌陣攣發作，神經系統檢查結果正常。腦電圖檢查對于确認肌陣攣是癫痫性的。癫痫性肌陣攣必須與其他癫痫和非癫痫疾病區分開來，包括嬰兒痙攣症 、強直性癫痫、正常生理性睡眠肌陣攣（入睡抽搐）和良性驚吓反應等。
治療
癫痫發作采用廣譜抗驚厥藥物治療，如左乙拉西坦、丙戊酸鈉等。
預後
肌陣攣發作通常在MEI發病後6個月至10年内自發消退，大多數患兒能夠停用抗驚厥藥物。有可能随後發生其他癫痫，最常見的是青少年肌陣攣性癫痫。大多數患者的神經發育結局正常，但有些患者會出現智力障礙、學習障礙或注意力問題。
參考出處：
- 劉曉燕 臨床腦電圖學 第二版，人民衛生出版社
- 中國抗癫痫協會 癫痫指南2022版