2月28日，甯鄉市的尹女士專程帶着5歲9個月的兒子豆豆來到湖南省兒童醫院複診。尹女士從小就發現兒子肌張力高，坐、爬、發聲等都比同齡孩子慢，但看了多家醫院都找不到具體病因。
同樣難以找到具體病因的還有長沙75歲的劉爺爺。日前，他突發左側肢體無力，家裡人以為是中風，趕忙将其送到湖南省人民醫院神經内科，醫生經過檢查發現，導緻其“偏癱”的原因并非常見的腦梗死。
一老一小，他們都患上了罕見病。
2月28日是國際罕見病日。專家提醒，“罕見病并不罕見”，它與遺傳有強相關聯系。有這13種情況，請進行遺傳咨詢！
罕見病的診斷比較困難
“罕見病的診斷比較困難，根據《中國罕見病調研報告》，罕見病患者人均需花費5.3年、就診2—3次才能确診。患者往往輾轉多個科室，花費大量時間和精力。”湖南省人民醫院神内三病區主任楊劍文介紹，劉爺爺在過去的10年中曾兩次出現類似情況，還曾兩次因頭痛、精神行為異常被診斷為病毒性腦膜炎，因對症治療後情況好轉沒有懷疑其他疾病。但這次住院他的情況加重，并出現了癫痫發作及神志不清的症狀。
來自長沙甯鄉市的尹女士不停地跑醫院都找不到孩子的具體病因。直到2022年，在國家衛健委産前診斷技術專家組成員、湖南省兒童醫院副院長王華教授等專家的指導下，通過專項檢查才明确了病因。
80%以上的罕見病由遺傳因素導緻
罕見病的診斷往往需要集合多學科力量，考驗臨床醫生和學科團隊的經驗。楊劍文介紹，經了解，劉爺爺的孿生弟弟和他表現相似，過去幾年中都逐漸出現記性變差、反應遲鈍等癡呆表現。醫院開始了基因檢查，從劉爺爺的一條染色體發現了相應的突變，從遺傳學上确定了神經元核内包涵體病的診斷。
豆豆同樣通過基因檢測發現了病因。
“豆豆是一個自閉症合并小頭畸形的患兒，通過檢查發現孩子有SETD2基因變異。豆豆攜帶的變異位點目前在全球還沒有報道過，經過醫院科研平台功能試驗助力了變異緻病性解讀。”
王華介紹，80%以上的罕見病由遺傳因素導緻，包括染色體缺陷、基因組缺陷、基因缺陷等，由于臨床表現特異性不強，目前罕見病診斷還比較困難，這也成了制約孩子們精準治療的一個瓶頸問題。
早診斷、早幹預，患者甚至可以帶病健康生存
劉爺爺患上的神經元核内包涵體病是一種非常罕見的遺傳相關性的神經系統變性疾病，該病目前暫無有效的治療方法，但是早期幹預可能減慢疾病程序，改善患者的生活品質。
楊劍文介紹，罕見病雖名為“罕見”，但其實并不罕見，據統計，全球約有7000多種罕見病，約占人類疾病總數的10%。罕見病中80%為遺傳性疾病，其中神經系統遺傳病居各系統之首，占60%以上。
《“健康中國2030”規劃綱要》強調提高大陸遺傳病、罕見病的診療水準，進行遺傳病的篩查、預防、診治和生育指導是服務計劃的重點内容之一。
有資料統計，中國罕見病患者超過2000萬，且70%在兒童期發病。“遺傳性疾病很大一部分是可治的，關鍵在于早診斷、早幹預，患者甚至可以帶病健康生存。”王華提醒，夫妻間有這13種情況，需要到醫學遺傳科進行專業咨詢，做好優生優育，阻斷嚴重緻殘、緻愚、緻死性出生缺陷發生——
1、遺傳檢查陽性或陰性患者；
2、智力障礙或發育延遲（包括體格發育、語言發育、行為異常）；
3、單一或多發性先天畸形及出生缺陷疾病；
4、有反複流産、死胎、新生兒死亡等不良妊娠或生育史；
5、年齡≥35歲孕婦，或胎兒父親年齡≥40歲；
6、新生兒篩查、産前篩查或産前診斷陽性；
7、原發性閉經或性發育異常；
8、不明原因不孕不育；
9、遺傳病家系的患者或其他成員；
10、家庭中有近親結婚史或近親結婚夫婦；
11、欲行三代試管嬰兒或欲行産前診斷的夫婦；
12、病因不明患者關鍵手術/治療前的遺傳評估或對任何其他疾病遺傳因素存疑的夫婦；
13、有環境緻畸物接觸或暴露史夫婦。
來源 | 湖南日報·新湖南用戶端
記者 | 王銘俊 周倜編輯 | 趙澤琴 郭婷婷（實習）校對 | 張永瓊 夏鴻
審稿 | 劉穎