一個家族中，8人患上癌症。
當自己也确診甲狀腺未分化癌時，
36歲的二胎媽媽朱女士想搞清楚：
我們家到底怎麼了？
她輾轉找到浙江省惡性良性腫瘤醫院病理科，在經過一系列分子病理診斷後，找到了答案。
“這8人患的都是一種罕見的遺傳性惡性良性腫瘤綜合征，我們為這些患者做了詳細的基因檢測，找到了緻病基因。此外家族中其他10位直系親屬也做了相應位點的檢測，發現了幾位緻病基因的攜帶者，意味着他們今後患者的風險明顯增高。”浙江省惡性良性腫瘤醫院病理科負責人蘇丹教授表示。
一家人中有8位癌症患者
父親胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史；
哥哥淋巴瘤病史；
兩位姑姑乳腺癌病史；
一位叔叔肝癌病史；
一位堂哥肺癌病史；
一位堂弟肺癌病史。
這是朱女士的家人中患癌的情況，
她自己則是甲狀腺未分化癌。
在自己體檢出甲狀腺結節後，
朱女士就忐忑不安，
多位親屬都查出惡性良性腫瘤，
自己這個結節不會也有問題吧。
随着時間的推移，朱女士的結節在慢慢增大，懂一些醫學常識的她第一時間來到浙江省惡性良性腫瘤醫院，她不僅想确診自己的病症，還想弄清楚家族的這個“謎團”。
“我們給她做了病理檢測，明确是甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中惡性程度最高的一種。”蘇丹在全面評估了解朱女士病史和家系惡性良性腫瘤史後，已經推斷這一家極可能患的是一種罕見遺傳惡性良性腫瘤綜合征——Li-Fraumeni 綜合征（李法美尼綜合征），詳細的分子病理檢測證明了她的判斷，“這種遺傳性惡性良性腫瘤綜合征是由TP53基因種系緻病性突變導緻的，除了在8位惡性良性腫瘤患者外周血中檢測到這個突變，家族其他直屬親戚成員中也發現了一些突變基因的攜帶者。”
蘇丹解釋TP53基因突變導緻的Li-Fraumeni綜合征在遺傳性惡性良性腫瘤中比較少見，發病率通常為1 /20000, 它有一些特性：發病患者年紀比較輕、可發生多種不同系統惡性良性腫瘤而形成惡性良性腫瘤譜。
就像朱女士的父親，先後患上了4種惡性良性腫瘤，還長在身體的不同部位。
朱女士一家很不幸，撞上了這麼小機率的事件，但不幸中又有一些慶幸，她找到了根源。
弄清楚病因之後，接下來就是治療。除了種系緻病性突變基因檢測以外，對朱女士的惡性良性腫瘤組織也進行了全面的分子病理檢測，結果預測朱女士會對免疫檢查點抑制劑治療敏感。
如今，兩年多的治療過去了，朱女士的病情趨于穩定，惡性良性腫瘤也沒再出現新進展，了解了家族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多。
家族中有這樣的患者
可到醫院做基因診斷
蘇丹教授介紹：遺傳性惡性良性腫瘤可發生于全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮内膜癌易感遺綜合征）都屬于此。而遺傳性惡性良性腫瘤的确診往往需要基因檢測來明确。
前段時間，一位30歲的女孩找到蘇丹，她自己身體沒有問題，但身邊的親人都先後得了惡性良性腫瘤：媽媽肺癌、外公和舅舅都是腸癌和胃癌、阿姨乳腺癌和腸癌。
“她很緊張，懷疑是不是基因問題，是以想查個明白。”蘇丹為她媽媽和阿姨做了基因檢測，證明這是一個林奇綜合征高風險家系，女孩的媽媽和阿姨都攜帶MSH2基因胚系突變，萬幸地是，女孩本人沒有攜帶這種突變基因。
不過，蘇丹也表示，雖然遺傳性惡性良性腫瘤看起來比較誇張，但無論是患者還是患者都不用恐慌，從臨床來看，90%以上的惡性良性腫瘤還是散發性惡性良性腫瘤，它是在家族中偶然發生的，緻病因素複雜，以年齡大的患者多見。
隻有當家族中一級親屬或二級親屬中出現多個惡性良性腫瘤患者，可以考慮到比較專業的醫院做遺傳咨詢和基因檢測，排除遺傳性惡性良性腫瘤的可能和家系管理。
看完朱女士的遭遇
不少網友表示
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新聞+
一個殘忍的事實：
父母可能把這8種癌遺傳給下一代
據健康時報，目前，人類對癌症的發生機制尚不完全了解，很多癌症的病因還不明确，已被證明具有明顯遺傳傾向的癌症有30餘種。
南方醫科大學惡性良性腫瘤中心主任、暨南大學附屬複大惡性良性腫瘤醫院内科首席專家羅榮城介紹，以下8種比較常見：
1. 乳腺癌
篩查方法——钼钯檢查
2. 卵巢癌
篩查方法——HE4與CA125聯合檢測
3. 結直腸癌
篩查方法——腸鏡
4. 胃癌
篩查方法——胃鏡+活檢篩查
5. 肺癌
篩查方法——低劑量螺旋CT
6. 子宮内膜癌
篩查方法——B超檢查
7. 胰腺癌
篩查方法——超聲内鏡
8. 前列腺癌
篩查方法——PSA篩查
最後，羅榮城補充道，臨床上遺傳性視網膜母細胞瘤、遺傳性黑色素瘤、遺傳性多發性内分泌腺瘤、神經肌肉瘤等也較為常見。另外, 家族内集中發生白血病、腦瘤、骨瘤等，也明顯預示着遺傳性癌症已發生。
遺傳，隻能通過科學手段來判别
一般人是看不出來的
是以
定期做好檢查，是有必要的
及早發現問題
才能避免進一步惡化
來源｜錢江晚報、健康時報、網友評論等
編輯｜Jessie