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“人類基因組計劃”的台前幕後故事（3）
文/奇雲
三、人類基因組研究的重大意義
2006年，曆時13年、耗資38億美元，由六個國家逾千名科學家參與的人類基因組測序計劃，這項堪比阿波羅登月的浩大工程終于全部完成。
人類基因組計劃揭示了人類基因組的架構圖譜，所蘊藏的價值，遠遠不止于基因本身，在醫學、農業、工業、環境、能源等領域都存在巨大的潛力，引發新的科技革命，并有可能從根本上解決世界人口、糧食、環境、能源等影響人類生存與發展的重大問題。
生命的現象是那麼絢爛多姿，生命的奧秘是那麼無窮無盡。研究基因組的所有基因，就有可能揭開生命的所有奧秘。可以把人類基因組計劃的目标比喻成建立生命的元素周期表，元素的數目是有限的，但組成的物質是無限的；基因的數目是有限的，而生命現象又是無限的。
人類基因組計劃建立的人類基因組圖，可以了解成“人體第二張解剖圖”。人體的解剖圖告訴了我們人體的構成，主要器官的位置、結構與功能，了解所有組織與細胞的特點才有了今天的現代醫學。而人類基因組計劃繪成的第二張人體解剖圖将成為疾病的預測、預防、診斷、治療及個體醫學的參照，将奠定二十一世紀生命科學、基礎醫學與生物産業的基礎。
人類基因組計劃的實施還将帶動醫藥業、農業、工業等相關行業的發展，産生極其巨大的經濟效益和無法估量的社會效益。
比如：可以精準助力藥物開發。
大約在20世紀80年代之前，大多數藥物的發現源自偶然。藥物分子與其分子靶點通常是未知的。2001年之前，了解藥物所有蛋白質靶點的機率均小于50%。在人類基因組計劃出現後，一切發生了轉機。近年來，美國幾乎所有獲得許可的藥物都能清楚知曉其蛋白質靶點。研究同時發現，在人類基因組計劃提供的約20000個可作為潛在藥物靶點的蛋白質序列中，到目前為止隻有約10%，即2149個是被準許的藥物靶點，這表明其餘90%的蛋白質組不受藥理學的影響。
日新月異的生物醫學研究是人類基因組計劃的另一受益者。随着計劃的不斷發展，将培養出能熟練使用研究工具、利用知識資源、從事使整個人類的健康水準不斷提高的生物學家。自從人類基因組計劃一開始，人們就清楚地認識到獲得和利用這些遺傳學知識對個人、社會都具有重大的意義。
DNA存在于這個地球上所有生物的所有細胞中，而人是最進階、最複雜、最重要的生物，如果把人的基因組搞清楚，再搞别的生物的，就容易多了。“人類基因組計劃”在研究人類過程中建立起來的政策、思想與技術，構成了生命科學的新的學科或基因組學，可以用于研究微生物、植物及其它動物。它可以支援和推動生命科學中一系列重要的基礎性研究。如基因組遺傳語言的破譯，基因的結構與功能關系，生命的起源和進化，細胞發育、生産、分化的分子機理，疾病發生的機理等。
人類基因組計劃的實施還将促進生命科學與資訊科學、材料科學與高新技術産業相結合；刺激相關學科與技術領域的發展；并将帶動起一批新興的高新技術産業。其研究成果可直接指導和轉化為實際應用，具有不可估量的社會效益和經濟效益。是以，可以說人類基因組計劃的科學價值和對人類社會發展的影響将遠遠超過曼哈頓原子彈計劃及阿波羅登月計劃。
在醫療領域，巨大的突破革新已經可以預見。以基因工程、細胞工程、生物晶片等核心技術突破為基礎，新興生物技術在醫學領域的廣泛應用，不僅極大地改造了傳統的醫藥産業，還使得醫療技術從末端的疾病治療，逐漸走向前端的基因診斷和預防，打開了未來個性化醫療、精準醫療的大門。
毋庸置疑，科研人員把人類遺傳密碼破譯以及對導緻乳腺癌、糖尿病、肥胖症、哮喘等遺傳特征的基因加以具體研究，并提出具體的解決辦法，這無論對人類的生存還是人類的優生、優育都大有裨益。
學術界普遍認為，人類基因組計劃是對蛋白質編碼基因深入研究的開始。2001年發表的人類基因組計劃草圖示志着長達數十年探索工作的結束。
從1990年人類基因組計劃的開始到2003年完成（2001年草圖發表後），人類基因的發現（或“注釋”）數量急劇增長。而在2000年代中期，這個數量突然穩定下來——約有2萬個蛋白質編碼基因被發現，遠低于此前許多科學家提出的10萬這一海量的估計數。雖然蛋白質編碼基因的發現數量進入了平台期，但在人類基因組計劃開始之後，人們對單個基因功能的興趣迅速增長。自2001年以來，每年都有1萬至2萬篇關于蛋白質編碼基因的論文發表。
然而，科學界的興趣主要集中在少數幾個基因上。1990年以前，HBA1是研究最多的——它是編碼成人血紅蛋白中的一種蛋白質。從1990年起，由于CD4蛋白參與T細胞免疫且作為HIV的細胞受體，人們的注意力轉移到了CD4（結論基于累計發表的文獻數量得出）。然而，在2001年人類基因組計劃序列草圖之後，人們對這兩個基因的興趣與對其它基因的關注度相比就相形見绌了。一些“明星”基因——如TP53、TNF和EGFR——成為了每年數百篇論文的主題，而其它的大多數基因卻很少受到關注。統計發現，2017年，1%的基因覆寫了22%的基因相關出版物主題。
當然，對具有深遠生物學意義的基因進行深入研究是必需的。TP53就是一個很好的例子——它對細胞的生長和死亡至關重要，一旦它失活或變異就會導緻癌症：從1976年至2017年間，9232篇學術論文提出超過50%的惡性良性腫瘤序列中都發現了該基因突變。我們的直覺感受可能會認為，對同一基因了解得越多，就越有動力去探索基因組的其餘部分。
在人類基因組計劃開始之前有一場大型辯論：是否值得繪制基因組中被稱為垃圾DNA（junk DNA）或基因組暗物質的大量非編碼區？在很大程度上歸功于人類基因組計劃，現在人們認識到，人類基因組中的大多數功能序列并不編碼蛋白質。
相反，是諸如長鍊非編碼RNA、啟動子、增強子和無數基因調控序列等元件共同作用使基因組複雜但有序地指導生命活動。這些區域的變異不會改變蛋白質，但通過擾亂控制蛋白質表達的網絡來影響生命活動的進行。
人類基因組計劃草圖釋出後，非蛋白編碼元件的發現如雨後春筍般爆發。到目前為止，這種增長數量已經超過了蛋白質編碼基因發現量的五倍，且仍沒有放緩的迹象。同時，在本項研究所用資料集涵蓋的時期（1900至2017年）内，關于這些調控元件的發表物數量也在增長——例如，關于調節基因表達的非編碼RNA的論文數以千計。
人類基因組圖譜的繪就，已經成為人類探索自身奧秘史上的一個重要裡程碑，也被很多分析家認為是生物技術世紀誕生的标志。然而誰能想到，僅在十多年之後，随着技術的發展和成熟，完成全基因組測序的成本已經從當年的30億美元，逐漸降低到數十萬美元，數千美元甚至更低。市場上也出現了衆多面向大衆的消費級基因檢測産品。
通過對個體的基因檢測，可實作對罹患多種疾病的預測，并對個體的行為特征提供更加深刻的見解。除了大家熟知的無創産前基因檢測、新生兒遺傳疾病篩查等應用之外，個體基因檢測還可以鎖定個人病變基因，實作提前預防和治療。
人類基因組計劃進行中需要數學、實體、化學等學科配合，進而帶動了相關學科的發展。在新技術開發上，需要發展高産率、自動化的DNA測序新技術和資料分析新技術，基因組資料庫和分析軟體，基因晶片技術等等，所有這些都提供了很大的開發機會。
（連載第3期到此結束！未完待續，下期更精彩！敬請期待！）
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