用基因療法治療色盲患者，靠譜嗎？

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編者按：基因療法大展拳腳的時代正在拉開帷幕，基因療法不僅在治療色盲方面取得了突破，而且在治療許多與視力無關的其他遺傳性疾病，包括鐮狀細胞病、血友病和肌肉萎縮症等方面也派得上大用場。隻不過，随着這些改變生命的基因療法越來越多地進入市場，我們也不得不面對一些困難的問題：患者們如何承擔得起這些療法的高昂費用，以及誰能獲得這些治療。本文譯自medium，文章作者Emily Mullin，原文标題An Engineered Virus Could Cure Color Blindness。

圖檔來源：Michael Poehlman/Getty Images

全色盲的人看到的世界是純粹的單色調——黑色、白色和深淺不一的灰色。

這種罕見的疾病還會使人對光頗為敏感，降低視力。目前還沒有治愈這種疾病的方法，當然，治愈更常見的色盲的方法也沒有，盡管後者隻影響患者對特定顔色的認知。但在未來，一種被稱為基因療法的一次性療法可以使色盲患者和我們一樣觀看彩色電視了。

在德國進行的一項小型實驗中，一種實驗性基因療法改善了9名全色盲患者的視力。在接受基因治療後，參與試驗的8名男性和1名女性可以辨認出一些顔色，以及視力表上更多的字母。

該療法由慕尼黑路德維希·馬克西米利安大學（Ludwig Maximilian University）和圖賓根大學醫院（University Hospital Tübingen）的研究人員開發，涉及一種基因工程病毒，旨在糾正CNGA3基因的缺陷。這種基因的突變導緻了大約三分之一的全色盲病例。

沒錯，這項基因療法使用了病毒，因為病毒天生就具有進入細胞的能力。不過，這些病毒被修改了，是以它們不會引起感染，而且還被設計攜帶健康的基因副本，以彌補突變的基因。在這種情況下，德國科學家将正常的CNGA3基因插入到經過基因工程修改的病毒中。該基因的健康版本有望糾正色盲患者的眼球錐體細胞缺陷。

每個參與者都在一隻眼睛——他們最糟糕的一隻眼睛——裡注射了這種藥物，然後等了幾周才見效。雖然這項研究主要是為了測試這種方法的安全性，但研究人員發現，這種療法使得患者在聚焦、對比度和色覺方面有所改善。研究結果發表在4月30日的《美國醫學會眼科雜志》（JAMA Ophthalmology）上。

多年來，科學家們一直沒有放棄利用基因療法來治愈紅綠色盲。紅綠色盲是最常見的一種色覺缺陷，人們很難區分紅色和綠色。大約1 / 12的男性有這種色盲。

2009年，研究人員通過基因療法治愈了成年猴子的紅綠色盲，取得了突破性進展，但目前還沒有針對人類紅綠色盲的基因療法的臨床實驗。相反，研究人員把他們的努力集中在試圖治愈更嚴重的色盲上。這些試驗使用了與德國類似的方法，正在美國和英國進行。如果這種方法有效，它可能會為糾正更常見的色盲提供一個好的療法，色盲通常是遺傳的。

德國研究人員認為，如果患者在兒童時期接受這種療法，效果會更好，因為那時大腦仍能自我修複。随着年齡的增長，大腦中負責處理視覺的部分失去了可塑性——建立新的神經連接配接的能力。但是全色盲患者的大腦從來沒有學過如何處理顔色，是以他們的大腦可能需要習得可塑性來處理這些資訊。研究人員計劃讓兒童參加下一階段的實驗。

當然，這隻是一個早期實驗，在得到準許之前，還需要在更多的患者身上進行實驗。一種旨在恢複視力的基因療法已經上市，但在美國，它的成本是85萬美元，即每隻眼睛42.5萬美元。這種名為Luxturna的藥物于2017年12月獲得美國食品和藥物管理局（Food and Drug Administration，簡稱FDA）的準許，用于患有罕見基因突變的兒童和成年人，這種突變通常會導緻失明。

基因療法目前正用于治療許多與視力無關的其他遺傳性疾病，包括鐮狀細胞病、血友病和肌肉萎縮症。2019年5月，美國準許了一種名為Zolgensma的脊髓性肌肉萎縮症藥物。每劑210萬美元——有史以來最昂貴的藥物。這種療法适用于兩歲以下患有嚴重肌肉消耗疾病的兒童，這種疾病通常會導緻嬰兒在兩歲之前死亡。

生産Zolgensma的Novartis公司設計了一個抽簽系統，每年為在Zolgensma尚未獲準銷售的國家提供至多100劑的免費基因治療名額。這對家庭來說是一個高風險的遊戲，因為患有脊髓性肌萎縮症的兒童隻有在兩歲之前才有資格接受治療。

和其他正在開發的基因療法一樣，Luxturna和Zolgensma隻注射一次。但是我們希望這類藥物的影響能持續一生。隻不過，随着這些改變生命的基因療法越來越多地進入市場，我們将不得不面對一些困難的問題：如何承擔得起這些療法的高昂費用，以及誰能獲得這些治療。

譯者：喜湯

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原文釋出時間：2020-06-05

本文作者：神譯局

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